Also known as type I acrocephalosyndactyly
Krankheit
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Das Apert-Syndrom, auch Akrozephalosyndaktylie genannt, ist eine genetisch bedingte Besonderheit auf der Grundlage einer Mutation des -Gens auf dem Chromosom 10, die zu vielfältigen körperlichen Fehlbildungen führt. Beschrieben wurde das Syndrom 1906 von dem französischen Kinderarzt . Es gehört zur Gruppe der kraniofazialen Fehlbildungen, zu der auch das Carpenter-Syndrom, das Crouzon-Syndrom, das Pfeiffer-Syndrom und das Saethre-Chotzen-Syndrom gehören.
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).