akondroplasi
Also known as Chondrodystrophia, osteosclerosis congenita, achondroplastic physique, achondroplastic dwarfism
sjukdom som leder till dvärgväxt
Key facts
- Medical condition (new).name
- Achondroplasia
- Medical condition (new).image
- Jason Acuña - Wee-Man - Waterfront Marriott, Portland, Oregon - August 15, 2009 - Full Body.jpg
- Medical condition (new).caption
- Jason "Wee Man" Acuña, an American actor and stunt performer with achondroplasia
- Medical condition (new).width
- 150px
- Medical condition (new).field
- Medical genetics
- Medical condition (new).symptoms
- Short arms and legs, enlarged head, prominent forehead
- Medical condition (new).complications
- Ear infections, hyperlordosis, back pain, spinal stenosis, hydrocephalus
- Medical condition (new).onset
- Congenital
- Medical condition (new).duration
- Lifelong
- Medical condition (new).causes
- Genetic (autosomal dominant mutation in the FGFR3 gene)
- Medical condition (new).risks
Article · Svenska
Akondroplasi är den vanligaste formen av dvärgväxt. Sjukdomen beror på en mutation i genen för en tillväxtfaktorreceptor kallad FGFR3 (fibroblast growth factor receptor-3). Mutationen är dominant och autosomalt ärftlig. Mellan 80 och 90% av fallen orsakas av , bland annat har man sett ett samband med ökad fadersålder (>35 år). Fem barn på 100 000 födslar föds med akondroplasi. Enligt Socialstyrelsen finns det mellan 400 och 500 personer i Sverige med akondroplasi. Medellängden som fullvuxen ligger på 132 cm för män och 125 cm för kvinnor. Ryggraden är av normallängd, men armar och ben är abnormt korta. Personer med akondroplasi har normal mental förmåga liksom normal medellivslängd. Alla har ungefär samma svårighetsgrad av sjukdomen.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA