Villocentesi

La villocentesi, o prelievo dei villi coriali, consiste nell'aspirazione di una piccola quantità di tessuto coriale (10-15 mg). Il prelievo dei villi coriali trova la sua ratio nella considerazione che il trofoblasto ed il feto originano dal medesimo tessuto. L'applicazione della tecnica del DNA alla diagnosi prenatale di una affezione monogenica venne praticata per la prima volta nel 1976 e fu mirata alla ricerca della mutazione genica responsabile dell'alfa-talassemia. A questa prima esperienza ne seguirono molte altre, sia sui villi coriali che nel liquido amniotico, fino al giorno d'oggi, in cui si può dire che le possibilità di diagnosticare una affezione genica in epoca prenatale con il DNA non riconosce altro limite se non quello della conoscenza e marcatura genica del sito o dei siti responsabili della malattia. In altri termini, ogniqualvolta i biologi molecolari o i genetisti riconoscono il gene di una affezione nell'adulto, questa ricerca può essere eseguita anche nel feto. L'approccio per via transaddominale fu suggerito nel 1984 e largamente utilizzato dalla seconda metà degli anni ottanta con indubbi vantaggi, rispetto al prelievo transcervicale, sia per la maggiore familiarità degli operatori con tale via di approccio, che per il minor rischio di infezione intrauterina. La validità dell'analisi dei villi coriali come esame di diagnosi prenatale è stato dimostrato per la prima volta nel mondo dallo scienziato italiano Giuseppe Simoni, genetista, con uno studio pubblicato su Lancet nel 1983 in collaborazione con il ginecologo Bruno Brambati.