Atrezja przełyku

Atrezja przełyku (łac. atresia oesophagi, ang. (o)esophagal atresia, OA) – grupa wad wrodzonych obejmująca przerwanie ciągłości przełyku związane lub nie z przetrwałym połączeniem przełyku z tchawicą. W 86% przypadków atrezji przełyku towarzyszy dystalna przetoka tchawiczo-przełykowa (łac. fistula tracheoesophagea, ang. tracheo-(o)esophagal fistula, TEF, TOF), w 7% przypadków nie ma przetoki, natomiast w 4% przetoka tchawiczo-przełykowa jest obecna bez atrezji przełyku. Częstość wady ocenia się na 1:2.500–1:3.500 urodzeń. Niemowlęta z całkowitą atrezją przełyku nie są w stanie przełykać, a obfite ślinienie wymagające systematycznego odsysania zalegającej wydzieliny jest jednym z wczesnych objawów wady. W 50% przypadków wada jest izolowana; w pozostałej połowie występują inne wady, w większości wchodzące w skład asocjacji VACTERL (wady kręgów, odbytnicy i odbytu, serca, nerek i kończyn). Etiologia nie jest poznana; uważa się, że jest ona wieloczynnikowa. Zwierzęce modele atrezji przełyku sugerowały nieprawidłową ekspresję genu Sonic hedgehog (Shh) jako jedną z przyczyn, ale jak dotąd nie potwierdzono roli ludzkiego homologu tego genu w patogenezie malformacji. Zidentyfikowano przynajmniej trzy zespoły wad wrodzonych o zbadanym podłożu genetycznym, w których obrazie klinicznym stwierdza się atrezję przełyku. Zdecydowana większość przypadków OA jest jednak sporadyczna, a ryzyko wystąpienia wady w kolejnej ciąży wynosi około 1%. Możliwa jest diagnoza prenatalna wady na podstawie badania USG płodu, począwszy od 18. tygodnia ciąży. Prawdopodobieństwo wystąpienia atrezji przełyku u noworodka jest zwiększone w przypadku wielowodzia. Potwierdzenie rozpoznania stawiane jest na podstawie zdjęcia rentgenowskiego klatki piersiowej i brzucha dziecka. Leczenie wady jest chirurgiczne; rokowanie bezpośrednio zależy od masy urodzeniowej dziecka i od ewentualnej obecności towarzyszących wad serca. Przed wprowadzeniem chirurgicznych metod leczenia wada była letalna.