داء الجفلان
Sign in to saveAlso known as Startle disease, Kok disease, congenital stiff man syndrome, familial startle disease, hereditary hyperekplexia, startle disease
مرض يصيب الإنسان
Key facts
- Medical condition.name
- Hyperekplexia
- Medical condition.synonyms
- Exaggerated surprise, exaggerated startle response, startle disease
- Medical condition.image
- PDB 1mot EBI.jpg
- Medical condition.caption
- Mutations of the neuroreceptor glycine receptor subunit alpha-1 (GLRA1) can cause hyperekplexia.
- Medical condition.pronounce
- /ˌhaɪ.pɚ.ɛkˈplɛk.si.ə/
- Medical condition.field
- Neurology
- Medical condition.symptoms
- Increased startle response to sudden auditory, visual, or tactile stimulation
- Medical condition.complications
- Increased alcohol and drug use
- Medical condition.duration
- Chronic
- Medical condition.causes
- Mutation of either the GLRA1 gene, GLRB gene, SLC6A5 gene, X-linked (ARHGEF9) gene, or GPHN gene
- Medical condition.medication
- Clonazepam, diazepam, or phenobarbital; carbamazepine; 5-hydroxytryptophan; phenytoin; valproate; piracetam
- Medical condition.frequency
- 1 in 40,000
via Wikipedia infobox
Wikidata facts
- Subclass of
- disease
Show 4 more facts
- health specialty
- neurology
- exact match
- www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3197
- genetic association
- ARHGEF9
- on focus list of Wikimedia project
- WikiProject Medicine
Sources (2)
via Wikidata · CC0
Article · العربية
داء الجفلان أو فرط الإجفالية هو اضطراب عصبي نادر جدًا، يتميز تقليديًا باستجابة الفزع اللافتة للمنبهات اللمسية أو السمعية إلى جانب فرط التوتر. يظهر فرط التوتر في الجذع بشكل رئيسي، ويضعف أثناء النوم ويصبح أقل وضوحًا بعد عمر السنة. يحدث فرط الإجفالية الكلاسيكي بسبب طفرات مورثية في عدد من المورثات المختلفة التي تلعب دورًا مهمًا في النقل العصبي المتواسَط بالغليسين. يستخدم الجهاز العصبي الغليسين باعتباره ناقلًا عصبيًا مثبطًا. يصنف داء الجفلان عمومًا على أنه مرض وراثي، لكن يمكن أن تحاكي بعض الاضطرابات الفزع المفرط المشاهد فيه.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA