Also known as PELGER-HUET ANOMALY; PHA, PHA, PELGER-HUET ANOMALY
Choroba genetyczna
via Wikidata · CC0
Anomalia Pelgera-Huëta (ang. Pelger-Huët anomaly, PHA) – rzadki, łagodny defekt różnicowania neutrofili, objawiający się dwupłatowymi jądrami komórkowymi neutrofilów z nadmiernie zbitą siatką chromatyny. Oba płaty jądra komórkowego połączone są cienkimi nitkami chromatyny. U homozygot neutrofile mają małe, pojedyncze, położone mimośrodkowo okrągłe jądro komórkowe. Niekiedy dotknięte anomalią są eozynofile i bazofile. W części przypadków defekt spowodowany jest mutacją w genie LBR w locus 1q42.1 kodującym receptor . Heterozygoty mające anomalię Pelgera-Huëta stwierdza się z częstością około 1:5000. Przypadki anomalii nie występujące rodzinnie określa się jako pseudoanomalia Pelgera-Huëta. Te nabyte stany hiposegmentacji jąder komórkowych neutrofilów stwierdza się w przypadku , m.in. w zespole mielodysplastycznym (MDS) i zespole Sweeta. Anomalię opisał Huët w 1928 roku, a rok później Pelger. W 1932 roku ponownie Huët stwierdził rodzinny i systemowy charakter tej nieprawidłowości.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).