alcaptonuria
Sign in to saveAlso known as Homogentisate 1,2-dioxygenase deficiency, deficiency of homogentisicase, Homogentisic Acid Oxidase Deficiency, AKU, Alkaptonuric ochronosis, ochronosis, hereditary, hereditary ochronosis
rara malattia genetica che coinvolge il metabolismo della fenilalanina e della tirosina
Key facts
- Medical condition (new).name
- Alkaptonuria
- Medical condition (new).synonyms
- Black urine disease, black bone disease, alcaptonuria
- Medical condition (new).image
- OCHRONOSIS.jpg
- Medical condition (new).caption
- Pigmentation of the face in alkaptonuria
via Wikipedia infobox
Research
1,507 papers- Alkaptonuria.Wiadomosci lekarskie (Warsaw, Poland : 1960) · 2009
- Alkaptonuria - Past, present and future.Advances in clinical chemistry · 2023
- Alkaptonuria - Many questions answered, further challenges beckon.Annals of clinical biochemistry · 2020
- Amyloidosis in alkaptonuria.Journal of inherited metabolic disease · 2015
- Suitability of nitisinone for alkaptonuria.The lancet. Diabetes & endocrinology · 2020
via PubMed
Wikidata facts
- Subclass of
- disease
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- NCI Thesaurus ID
- C84546
- health specialty
- endocrinology
- exact match
- www.orpha.net/ORDO/Orphanet_56
- Commons category
- Alkaptonuria
- ICD-9-CM
- 270.2
- on focus list of Wikimedia project
- WikiProject Medicine
Sources (8)
via Wikidata · CC0
Article · Italiano
L'alcaptonuria è una rara malattia genetica che coinvolge il metabolismo della fenilalanina e della tirosina. Ha una trasmissione autosomica recessiva ed è caratterizzata da un difetto nella funzione dell'enzima omogentisato 1,2-diossigenasi, cui consegue l'accumulo nel sangue e nelle urine dell'ossido dell'acido omogentisico, detto alcaptone. Questo metabolita della tirosina può causare un danno articolare, che può condurre all'osteoartrosi, cardiaco, specialmente di tipo valvolare, e renale, con la formazione di calcoli.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA