Beta-thalassemia
Sign in to saveAlso known as thalassemia beta
thalassemia characterized by the reduced or absent synthesis of the beta globin chains of hemoglobin
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- health specialty
- hematology
- NCI Thesaurus ID
- C34375
- Commons category
- Beta thalassemia
- exact match
- www.orpha.net/ORDO/Orphanet_848
- medical examination
- Mentzer index
- on focus list of Wikimedia project
- WikiProject Medicine
- drug or therapy used for treatment
- sodium phenylbutyrate
- ICD-9-CM
- 282.49
Sources (5)
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Beta-talassemias (β-talassemias) ou talassemias beta são um grupo de doenças hereditárias do sangue. Elas são formas de talassemia causada pela redução ou ausência da síntese de cadeias beta da hemoglobina, que pode gerar resultados variados, que vão desde grave anemia para indivíduos clinicamente assintomáticos. Global incidência anual é estimada em um em cada 100.000. Beta talassemias são causadas por mutações no HBB gene no cromossomo 11, herdada de forma autossômica recessiva. A gravidade da doença depende da natureza da mutação.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA