نقص تنسج المخيخ

يتميز نقص تنسج المخيخ بانخفاض حجم المخيخ، على الرغم من أن شكل المخيخ طبيعي (تقريبًأ). وهو يتألف من مجموعة غير متجانسة من اضطرابات النمو المخيخي التي تظهر على شكل ترنح خلقي غير تقدمي مبكر، ونقص التوتر وإعاقة التعلم الحركي. حددت أسباب مختلفة كمسبب للحالة، بما في ذلك العوامل الوراثية والأيضية والسامة والفيروسية. أبلغ عن الحالة لأول مرة من قبل طبيب الأعصاب الفرنسي أوكتاف كروزون في عام 1929. في عام 1940، شرحت جثة لم يطالب بها أحد في مستشفى لندن واكتشف أنها لا تحتوي على مخيخ. سميت هذه الحالة الفريدة باسم (دماغ بشري بدون مخيخ) واستخدمت كل عام في قسم التشريح بجامعة كامبريدج في دورة علم الأعصاب لطلاب الطب. يمكن أن يظهر نقص تنسج المخيخ أحيانًا جنبًا إلى جنب مع نقص تنسج الجسم الثفني أو الجسر. يمكن أن يترافق أيضًا مع استسقاء الرأس أو البطين الرابع المتضخم؛ وهذا ما يسمى تشوه داندي ووكر.