Also known as Marie-Sainton Disease, cleidocranial dysostosis
наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене Runx2
via PubMed
Ключично-черепной дизостоз (Ключично-черепная дисплазия, синдром Шейтхауэра — Мари — Сентона) — это наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене Runx2, расположенном на коротком плече 6 хромосомы. Ключично-черепной дизостоз передается по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется дефектами развития костей черепа, а также полным или частичным отсутствием ключиц.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
via Wikidata · CC0
via Wikidata sitelinks · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).