Also known as Clouston's syndrome, Hidrotic ectodermal dysplasia syndrome (disorder), hidrotic ectodermal dysplasia, Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia, Hidrotic ectodermal dysplasia syndrome, Ectodermal Dysplasia 2, Clouston Type, Clouston Hidrotic Ectodermal Dysplasia, CLOUSTON SYNDROME
Human disease
Zespół Cloustona, in. dysplazja ektodermalna z zachowaną czynnością gruczołów potowych (ang. Clouston’s hidrotic ectodermal dysplasia, alopecia congenita with keratosis palmoplantaris, Clouston syndrome, Fischer–Jacobsen–Clouston syndrome, Waldeyer-Fisher syndrome, hidrotic ectodermal dysplasia, keratosis palmaris with drumstick fingers, palmoplantar keratoderma and clubbing) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się triadą objawów, na którą składają się: dysplazja paznokci, utrata włosów oraz rogowiec dłoni i stóp, bez objawów niepełnosprawności intelektualnej. Zespół został po raz pierwszy opisany w 1929 przez kanadyjskiego lekarza .
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
via Wikidata · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).