Polymorphismus

Als Polymorphismus (griechisch πολυμορφισμός Polymorphismos ‚Vielgestaltigkeit‘) bezeichnet man im Bereich Genetik das Auftreten mehrerer Genvarianten innerhalb einer Population. Die verschiedenen Varianten eines bestimmten Gens am gleichen Genort (Locus) werden auch Allele genannt. Genetische Variationen müssen nicht in jedem Fall in unterscheidbaren Genprodukten resultieren und können auf den Genotyp beschränkt bleiben. Eine Variation schon allein der Basensequenz der DNA, eine Sequenzvariation, wird in der Molekularbiologie als Polymorphismus bezeichnet, wenn mehrere Varianten vorliegen, die durch Mutation ineinander überführt werden können. Sequenzvariationen innerhalb der codierenden DNA-Abschnitte aber haben meistenfalls einen Effekt auf das Genprodukt, und nach den varianten Vorlagen werden dann unterschiedliche Proteine gebildet. Ein unterschiedliches Genprodukt kann zu Merkmalsvariationen im Erscheinungsbild von Organismen führen. Wenn infolge varianter Gene mehrere deutlich unterscheidbare Phänotypen auftreten, wird in der Biologie von einem Polymorphismus gesprochen. Dafür muss definitionsgemäß die seltenere Genvariante innerhalb einer Population eine Auftretenshäufigkeit (Allelfrequenz) von über ein Prozent haben; ansonsten wird hier auch von einer Sequenzvariation oder einer Mutation gesprochen. Ein Enzym- oder Proteinpolymorphismus liegt vor, wenn ein Polymorphismus der Erbinformation – im Genom – auch eine Unterscheidbarkeit des jeweiligen Genprodukts bedeutet, und zwar über die Transkription in RNA – im Transkriptom – hinaus durch Translation dann auch eine des synthetisierten Proteins – im Proteom – bewirkt, beispielsweise eines bestimmten Enzyms. Synonym zu Polymorphismus können auch Polymorphie, Heteromorphie und diskontinuierliche Vielgestaltigkeit gebraucht werden.