gonaddysgenesi

Gonaddysgenesi är en medicinsk term för (medfött) störda könskörtlar (äggstockar eller testiklar), vilket ingår i syndrom som Turners syndrom, könskromosommosaikism, 46XX-dysgenesi, med mera. Termen innefattar (bristande utveckling) såväl som agenesi (avsaknad sedan födseln) av könskörtlarna. Gonaddysgenesi leder till hypogonadism (för låga nivåer könshormoner) och utebliven pubertet. Det är en störning av könsutvecklingen (intersexualism) och könsdifferentieringen vilket också kallas disorders of sexual development (DSD). DSD undergrupperas efter könskromosomerna och efter eventuella könskörtlars celltyper (äggstockar eller testiklar), och indelas så i fyra grupper: a) XX-DSD, b) XY-DSD, c) ovotestikulär gonaddysgenesi (med både äggstocks- och testikelceller), och d) medfödd avsaknad av könskörtlar.