Also known as GS1, Griscelli syndrome with neurological impairment, Griscelli syndrome, cutaneous and neurological type, Griscelli-Pruniéras syndrome type 1, hypopigmentation-neurologic impairment syndrome, Griscelli-Pruni��ras syndrome type 1
Griscelli syndrome characterized by silvery gray sheen of the hair, hypopigmentation of the skin and neurological impairment without immunodeficiency that has material basis in mutations in the MYO5A gene on chromosome 15q21.2
Zespół Elejalde (ang. Elejalde syndrome, acrocephalopolydactylous dysplasia) – rzadki zespół wad wrodzonych, opisany u kilku pacjentów. Na fenotyp zespołu składają się akrocefalia, kraniosynostoza, przepuklina pępowinowa, pozaosiowa polidaktylia, organomegalia, uogólnione przesięki do jam ciała, , nadmiar tkanki podskórnej i inne wady. Chorobę opisał B. Rafael Elejalde z Medical Genetics Institute Uniwersytetu w Wisconsin, Milwaukee.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).