Also known as dominant larsen syndrome, LARSEN SYNDROME; LRS, LARSEN SYNDROME, Autosomal dominant Larsen syndrome, LRS
autosomal dominant disease that is characterized by large-joint dislocations and characteristic craniofacial abnormalities
via PubMed
Larsens syndrom är ett ovanligt, medfött missbildningssyndrom som drabbar de stora lederna, händer, fötter och ansikte. I Sverige föds 10-20 barn årligen som diagnostiseras med Larsens syndrom, men det antas vara en underrapportering. Det finns olika ärftliga varianter av mutationer som orsakar syndromet, varav en del ärvs autosomalt dominant och andra autosomalt recessivt. Syndromet är uppkallat efter Loren Larsen som beskrev det på 1950-talet. Larsens syndrom tillhör en grupp sjukdomar som kallas FLNB-relaterade sjukdomar, och räknas som en av de mildare varianterna av dessa.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
via Wikidata · CC0
via Wikidata sitelinks · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).