puntmutatie

Een puntmutatie is een verandering in het DNA door een kleine verandering binnen een gen. Als een mutatie slechts één nucleotide (of ook wel enkele nucleotiden) betreft, dan is er sprake van een puntmutatie, een kleinschalige mutatie. Hierbij ontstaat een verandering in de samenstelling van de codons. Hoewel het aantal nucleotiden bij substitutie niet verandert, wordt er wel een nucleotide in het chromosomaal DNA gewijzigd. Bij deletie wordt het aantal nucleotiden verlaagd, bij insertie wordt het aantal nucleotiden verhoogd. Een mutatie die optreedt in een gen dat codeert voor een eiwit kan verschillende gevolgen hebben voor de structuur van dat eiwit. Als een codon bij een puntmutatie zodanig veranderd wordt dat er een stopcodon ontstaat, dan zullen op grond van het betreffende gen slechts onvolledige polypeptiden samengesteld kunnen worden.