mutação pontual

As mutações são processos evolutivos que promovem a variação genética e que pode ocasionar ou não disfunções patológicas ao indivíduo. Elas podem ocorrer de forma espontânea, a partir da exposição a radiação ou até mesmo devido substâncias químicas presentes no ambiente. Ainda que as células possuam um sistema de reparo específico e sofisticado para impedir erros ou modificações, as mutações acontecem, ainda que um nível baixo e tolerável. A denominação mutação de ponto é usado para referenciar as mutações que são ocasionadas pela alteração de um único par de bases do DNA, ou ainda, algum pequeno número de bases convizinho.[1] Pode também indicar, além das substituições, uma inserção ou deleção que afete apenas um nucleotídeo ou um par de bases. Essas mutações são classificadas, molecularmente, a partir dos seus efeitos na função proteica e do seu local de ocorrência, sendo uma região codificante de proteína ou não. A grande maioria das mutações pontuais são sinônimas, não alterando a composição das proteínas que codificam, mas podem causar mudanças na proteína por ele codificada, desde a alteração de um único aminoácido, inserção de um códon stop até à alteração completa da proteína codificada a partir desse códon, no caso de uma mutação por mudança da matriz de leitura. As mutações pontuais são muitas vezes geradas por erros em mecanismo de reparo e transcrição do DNA, no momento de duplicação ou quando o DNA transcreve para RNA.