situs inversus

Situs inversus (également appelé situs transversus ou oppositus) est un terme de médecine désignant une anomalie congénitale dans laquelle les principaux viscères et organes sont inversés dans une position en miroir par rapport à leur disposition normale (le plan sagittal). La disposition normale est appelée . Elle est définie par la position des oreillettes : à droite pour l'oreillette droite et à gauche pour l'oreillette gauche. Dans le situs inversus, l'oreillette droite est à gauche et l'oreillette gauche à droite. Dans d'autres cas plus rares, le situs ne peut pas être déterminé, affection connue sous le nom de situs ambiguus. Ces affections sont regroupées sous le terme générique d'hétérotaxie. Le terme situs inversus est une abréviation de la formule latine « situs inversus viscerum », qui signifie « position inversée des organes internes ». La dextrocardie (cœur situé sur le côté droit de la cavité thoracique) a d'abord été identifiée par Marco Aurelio Severino en 1643. Toutefois, le situs inversus proprement dit n’a été décrit pour la première fois que plus d'un siècle après par Matthew Baillie. La prévalence du situs inversus varie suivant les groupes de populations, mais est inférieure à 1 sur 10 000 personnes. Des recherches portant sur les mutations génétiques associées ont été effectuées et certains gènes isolés, tel que DNAH5 (auparavant appelé HL1, PCD, ou encore CILD3), responsable de la dyskinésie ciliaire primitive qui est présente dans 50 % des cas de situs inversus. Ce gène code une protéine : la chaîne lourde 5 de la dynéine axonémale. La dynéine a un rôle essentiel dans le fonctionnement des cils et des flagelles. Cependant, lors d’un situs inversus, une mutation du gène DNAH5 va avoir des répercussions sur la biochimie de la dynéine : souvent, la dynéine sera présente en quantité insuffisante, ou ne fonctionnera pas correctement, par conséquent les cils ne seront pas assez efficaces et ne pourront donc pas se mouvoir. Une carence en dynéines dans les cils des voies respiratoires est associée au syndrome de Kartagener. De plus, des cils immobiles ou dyskinétiques lors du développement embryonnaire entraînent une latéralisation aléatoire. Cela suggère que des mutations de DNAH5 interviendraient à la fois dans la dyskinésie ciliaire primitive et dans l’hétérotaxie.D'autres gènes sont associés au situs inversus comme DNAH11, DNAI1 et DNAI2.