TULP1
Sign in to saveAlso known as LCA15, RP14, TUBL1, tubby like protein 1, TUB like protein 1
Tubby-related protein 1 is a protein that in humans is encoded by the TULP1 gene.
Gene data
TULP1- Name
- TUB like protein 1
- Type
- protein-coding
- Position
- 35,497,874–35,512,941 (−)
- Aliases
- LCA15, RP14, TUBL1
- Ensembl
- ENSG00000112041
- RefSeq RNA
- NM_001289395.2, NM_003322.6
- RefSeq protein
- NP_001276324.1, NP_003313.3
This gene encodes a member of the tubby-like gene family (TULPs). Members of this family have been identified in plants, vertebrates, and invertebrates. TULP proteins share a conserved C-terminal region of approximately 200 amino acid residues. The protein encoded by this gene is thought to play a role in the physiology of photoreceptors. Mutations in this gene are associated with recessive juvenile retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis-15. [provided by RefSeq, Nov 2016].
Gene Ontology
Biological process
Molecular function
Pathways
via MyGene.info
Gene · Ensembl
TUB like protein 1
- Symbol
- TULP1
- Biotype
- Protein coding
- Organism
- Homo sapiens
- Location
- 6:35,497,874-35,512,941
- Strand
- Reverse (−)
- Assembly
- GRCh38
via Ensembl · EMBL-EBI
Wikidata facts
- Instance of
- gene
- Image
- Protein TULP1 PDB 2fim.png
Show 8 more facts
- HomoloGene ID
- 2491
- genomic start
- 35497874
- found in taxon
- Homo sapiens
- exact match
- identifiers.org/ncbigene/7287
- genomic end
- 35512896
- chromosome
- human chromosome 6
- cytogenetic location
- 6p21.31
- expressed in
- prostate
Sources (4)
via Wikidata · CC0
Article · Русский
Член семейства TULP белок 1 — белок , который у человека кодируется геном TULP1. TULP1 является членом семьи TUBBY-образных генов(TULPs), которые кодируют белки с неизвестной функцией. Представители этого семейства были идентифицированы в растениях, позвоночных и беспозвоночных. Белкам TULP доступно в консервативной С-терминальной области примерно 200 аминокислотных остатков. TULP1 является геном-кандидатом для пигментного ретинита-14 (RP). Мутация в TULP1 является редкой причиной рецессивного RP. TULP1 играет важную роль в физиологии фоторецепторов.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA