Also known as poikiloderma with neutropenia, Clericuzio type, ABLEPHARON-MACROSTOMIA SYNDROME, ABLEPHARON-MACROSTOMIA SYNDROME; AMS, AMS
مرض يصيب الإنسان
via PubMed
متلازمة الشدق اللاجفني (Ablepharon macrostomia syndrome ) هي اضطراب جيني وراثي سائد نادر للغاية. يتميز بمظاهر نمطية غير طبيعية تؤثر بشكل أساسي على الرأس والوجه و الجمجمة والجلد والأصابع والأعضاء التناسلية. ينتج عن متلازمة الشدق اللاجفني تراكيب غير طبيعية مشتقة من الأديم الظاهر. الشذوذ الأبرز هو نقص نمو الجفون (جفن صغير) أو غياب الجفون إضافة إلى الفم العريض الذي يشبه السمكة - ضخامة الفم. قد يعاني الأطفال الذين يعانون من متلازمة الشدق اللاجفني أيضًا من تشوهات في جدار البطن والحلمات. قد يواجه الأطفال الذين يعانون من مقياس الدعم الكلي أيضًا مشكلات في تطوير التعلم وصعوبات اللغة والإعاقات الذهنية. تحدث متلازمة الشدق اللاجفني بسبب طفرات في جين(TWIST2). ترتبط هذه المتلازمة ارتباطًا وثيقًا بمتلازمة باربر ساي من حيث التشوهات المظهرية.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
via Wikidata · CC0
via Wikidata sitelinks · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).