Chimerin 2

Also known as ARHGAP3, BCH, CHN2-3, RHOGAP3

protein-coding gene in the species Homo sapiens

Gene data

CHN2

Name: chimerin 2
Type: protein-coding
Position: 29,146,547–29,514,334 (+)
Aliases: ARHGAP3, BCH, CHN2-3, RHOGAP3
Ensembl: ENSG00000106069
RefSeq RNA: NM_001039936.3, NM_001293069.1, NM_001293070.2, NM_001293071.2, NM_001293072.2
RefSeq protein: NP_001035025.1, NP_001279999.1, NP_001280000.1, NP_001280001.1, NP_001280002.1

This gene encodes a guanosine triphosphate (GTP)-metabolizing protein that contains a phorbol-ester/diacylglycerol (DAG)-type zinc finger, a Rho-GAP domain, and an SH2 domain. The encoded protein translocates from the cytosol to the Golgi apparatus membrane upon binding by diacylglycerol (DAG). Activity of this protein is important in cell proliferation and migration, and expression changes in this gene have been detected in cancers. A mutation in this gene has also been associated with schizophrenia in men. Alternative transcript splicing and the use of alternative promoters results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2014].

Gene Ontology

Biological process

acrosome assembly signal transduction regulation of small GTPase mediated signal transduction regulation of small GTPase mediated signal transduction

Molecular function

GTPase activator activity GTPase activator activity GTPase activator activity GTPase activator activity protein binding

Cellular component

cytosol membrane synapse

Pathways

Signal Transduction Signaling by Rho GTPases RHO GTPase cycle RAC1 GTPase cycle Signaling by Rho GTPases, Miro GTPases and RHOBTB3

via MyGene.info

Gene · Ensembl

chimerin 2

Symbol: CHN2
Biotype: Protein coding
Organism: Homo sapiens
Location: 7:29,146,547-29,514,334
Strand: Forward (+)
Assembly: GRCh38

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via Ensembl · EMBL-EBI

Article · 日本語

β-chimaerin（ベータ-キメリン、ベータ-カイメリン）はヒトにおいてCHN2遺伝子にコードされているタンパク質である。この遺伝子はchimerinファミリーのメンバーであり、ホルボールエステル/DAGタイプ亜鉛フィンガー、Rho-GAPドメイン、SH2ドメインを持つタンパク質をコードしている。このタンパク質は、リン脂質結合およびジアシルグリセロール (DAG) の結合が誘導するタンパク質の細胞質ゾルからゴルジ体膜への移行によって制御されているGTPアーゼ活性化タンパク質活性を有する。このタンパク質は平滑筋細胞の増殖および移動に役割を果たしている。この遺伝子の発現の減少は悪性度の高い神経膠腫および乳がんと関連しており、この遺伝子の発現の上昇はリンパ腫と関連している。この遺伝子の変異は、ヒトの統合失調症と関連している。異なるアイソフォームをコードしている選択的転写スプライシングバリアントが同定されている。

Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA