синдром полной нечувствительности к андрогенам

Синдром полной нечувствительности к андрогенам (СПНкА) — состояние, которое приводит к полной неспособности клеток реагировать на андрогены. Поэтому нечувствительность к андрогенам является клинически значимой, только когда она встречается у генетических мужчин (то есть у людей с Y-хромосомой или, более конкретно, с геном SRY). Невосприимчивость клеток к наличию андрогенных гормонов предотвращает маскулинизацию мужских половых органов у развивающегося плода, а также развитие вторичных половых признаков у мужчин в период полового созревания, но позволяет без значительных нарушений развитие женских половых органов и половое развитие у генетических мужчин с СПНкА. Все зародыши человека, будь то генетические мужчины или женщины, начинают своё развитие выглядя одинаково, с наличием как мюллерых протоков, так и протоков Вольфа. На седьмой неделе беременности начинается дифференциация пола. Мужские зародыши в норме начинают маскулинизироваться: развивается система протоков Вольфа, а система мюллеровых протоков регрессирует (обратное происходит в норме с женщинами). Этот процесс запускается андрогенами, продуцируемыми гонадами, которые у генетических женщин ранее становились яичниками, а у генетических мужчин — яичками из-за присутствия Y-хромосомы. Затем клетки генетических мужчин без СПНкА маскулинизируются, среди прочего, путем увеличения полового бугорка до полового члена (который у женщин становится клитором) и мошонки, куда впоследствии опускаются яички (у женщин же развиваются половые губы). Генетически мужчины с СПНкА, однако, развиваются фенотипически в женщин, несмотря на присутствие Y-хромосомы, но у них будет отсутствовать матка и полость влагалища будут неглубокой. Гонады же, превратившиеся в яички, а не в яичники в более раннем отдельном процессе, также вызванном наличием Y-хромосомы, останутся неопущенными в том месте, где были бы яичники. Это приводит не только к бесплодию такого человека, а также увеличивает риск рака яичка на более поздних этапах жизни. СПНкА является одной из трех категорий синдрома нечувствительности к андрогенам (СНкА), поскольку СНкА дифференцируется в зависимости от степени маскулинизации половых органов: (когда наружные гениталии имеют женский фенотип); синдром лёгкой нечувствительности к андрогенам (когда наружные гениталии имеют мужской фенотип) и синдром частичной нечувствительности к андрогенам (когда наружные гениталии частично, но не полностью, маскулинизированы). Синдром нечувствительности к андрогенам это наиболее частая причина гениталий неопределенного типа у людей с кариотипом 46.XY.