Gene data
DRD2- Name
- dopamine receptor D2
- Type
- protein-coding
- Position
- 113,409,021–113,476,402 (−)
- Aliases
- D2DR, D2R
- Ensembl
- ENSG00000149295
- RefSeq RNA
- NM_000795.4, NM_001440368.1, NM_016574.4, XM_017017296.3, XM_047426511.1
- RefSeq protein
- NP_000786.1, NP_001427297.1, NP_057658.2, XP_016872785.1, XP_047282467.1
This gene encodes the D2 subtype of the dopamine receptor. This G-protein coupled receptor inhibits adenylyl cyclase activity. A missense mutation in this gene causes myoclonus dystonia; other mutations have been associated with schizophrenia. Alternative splicing of this gene results in two transcript variants encoding different isoforms. A third variant has been described, but it has not been determined whether this form is normal or due to aberrant splicing. [provided by RefSeq, Jul 2008].
Gene Ontology
Biological process
Molecular function
Pathways
via MyGene.info
Gene · Ensembl
dopamine receptor D2
- Symbol
- DRD2
- Biotype
- Protein coding
- Organism
- Homo sapiens
- Location
- 11:113,409,021-113,476,402
- Strand
- Reverse (−)
- Assembly
- GRCh38
via Ensembl · EMBL-EBI
Wikidata facts
- Instance of
- gene
- Image
- 7jvr Dopamine receptor D2.png
Show 10 more facts
- exact match
- identifiers.org/ncbigene/1813
- HomoloGene ID
- 22561
- found in taxon
- Homo sapiens
- genomic end
- 113346413
- genomic start
- 113409605
- chromosome
- human chromosome 11
- cytogenetic location
- 11q23.2
- expressed in
- ventral tegmental area
- Commons category
- DRD2
- genetic association
- major depressive disorder
Sources (7)
via Wikidata · CC0
Article · Português
O receptor D2 de dopamina, também conhecido por D2R, é uma proteína que, em seres humanos, é codificada pelo gene DRD2. Não só é o principal receptor da maioria dos medicamentos antipsicóticos, como foi através destes que foi identificado. Este gene codifica o subtipo D2 dos receptores de dopamina. Este receptor acoplado à proteína G inibe a actividade da adenilato ciclase, sendo portanto associado à variante Gi. Uma mutação missence neste gene causa ; outras mutações têm sido associadas com a esquizofrenia. O splicing alternativo deste gene resulta em duas variantes de trancriptos que codificam diferentes isoformas. Uma terceira variante foi já descrita, mas não foi determinado se esta forma é normal ou devido a splicing alternativo. A variante longa (D2Lh) funciona como um tradicional receptor pós-sináptico. Já a versão curta (D2Sh) trata-se de um receptor pré-sináptico, que funciona como um autoreceptor, ou seja, pode aumentar ou reduzir a quantidade de dopamina libertada para o espaço extracelular, dependendo da quantidade presente.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA