خلل التنسج الأديمي الظاهر
Sign in to saveAlso known as Congenital ectodermal defect, Congenital ectodermal defect (disorder), Congenital ectodermal dysplasia, Ectodermal dysplasia (disorder)
مرض يصيب الإنسان
Research
7,441 papers- Ectodermal dysplasia.Archives of disease in childhood · 1994
- Prevalence rates for ectodermal dysplasia syndromes.American journal of medical genetics. Part A · 2024
- LEF1 haploinsufficiency causes ectodermal dysplasia.Clinical genetics · 2020
- What is ectodermal dysplasia?Community practitioner : the journal of the Community Practitioners' & Health Visitors' Association · 2005
- Ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome with a new mutation.Indian journal of dermatology, venereology and leprology · 2017
via PubMed
Wikidata facts
- Subclass of
- syndrome
- Image
- Dental abnormalities in a 5-year-old girl from north Sweden family who suffered from various symptoms of autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED).jpg
Show 5 more facts
- NCI Thesaurus ID
- C84683
- health specialty
- medical genetics
- Commons category
- Ectodermal dysplasia
- exact match
- identifiers.org/doid/DOID:2121
- on focus list of Wikimedia project
- WikiProject Medicine
via Wikidata · CC0
Article · العربية
خلل التنسج الأديمي الظاهر ( ED ) ليس اضطرابًا واحدًا، بل مجموعة من المتلازمات المستمدة جميعًا من تشوهات الهياكل الأديمية الخارجية. تم تحديد أكثر من 150 متلازمة مختلفة. على الرغم من أن بعض المتلازمات لها أسباب وراثية مختلفة، إلا أن الأعراض تتشابه في بعض الأحيان. يتم التشخيص عادةً عن طريق الملاحظة السريرية، وغالبًا بمساعدة تاريخ الأسرة الطبي حتى يمكن تحديد ما إذا كان الانتقال صبغيًا سائدًا أو متنحيًا. تم تشخيص حوالي 7,000 شخص بحالة خلل التنسج الأديمي الظاهر في جميع أنحاء العالم. بعض شروط خلل التنسج الأديمي الظاهر موجودة فقط في وحدات عائلية فردية وتُستَمَد من طفرات حديثة. يمكن أن يحدث خلل التنسج الأديمي الظاهر في أي سلالة بشرية ولكنه أكثر انتشارًا في القوقازيين عن أي مجموعة أخرى وخاصةً في القوقازيين ذوي البشرة الفاتحة. يتم وصف خلل التنسج الأديمي الظاهر بأنه «حالات وراثية حيث يوجد خلل في اثنين أو أكثر من التركيبات الأديمية الخارجية مثل الشعر والأسنان والأظافر والغدد العرقية والغدد اللعابية وهيكل الجمجمة الوجهي والأطراف وأجزاء أخرى من الجسم.»
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA