Zespół hydrolethalus

Also known as Salonen-Herva-Norio syndrome, HLS, Hydrolethalus

rzadki zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie

Research

64 papers

Hydrolethalus syndrome.Journal of medical genetics · 1990
[Hydrolethalus syndrome].Ryoikibetsu shokogun shirizu · 2001
Hydrolethalus Syndrome: A Case of a Rare Congenital Disorder.Diagnostics (Basel, Switzerland) · 2025
Hydrolethalus syndrome: report of an apparent mild case, literature review, and differential diagnosis.American journal of medical genetics · 1987
Centriole structural integrity defects are a crucial feature of hydrolethalus syndrome.The Journal of cell biology · 2025

via PubMed

Wikidata facts

Show 1 more fact

exact match

Article · Polski

Zespół hydrolethalus (ang. hydrolethalus syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie, jeden z wielu zespołów o wyższej częstości w populacji fińskiej. Został opisany podczas badań populacyjnych nad zespołem Meckela w Finlandii w 1981 roku. Zespół jest letalny i częścią jego obrazu klinicznego jest wodogłowie (łac. hydrocephalus), stąd nazwa. Dziedziczenie zespołu jest autosomalne recesywne.

Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA