Also known as Partial 11Q Monosomy Syndrome, JBS, JACOBSEN SYNDROME, Distal monosomy 11q, Chromosome 11Q Deletion Syndrome, Distal deletion 11q, Monosomy 11qter,
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Le syndrome de Jacobsen est apparu pour la première fois dans la littérature médicale en 1973 dans un article du généticienne danois la Dr Petrea Jacobsen.Il a longtemps été confondu avec la thrombopénie de Paris-Trousseau jusqu'à la description de ce dernier dans la littérature médicale en 1995.Le Dr Paul Grossfeld a étudié 110 patients pendant sept ans atteints par ce syndrome et en a fait une étude.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
multiple congenital anomaly caused by deletion on chromosome 11, often featuring intellectual disabilities, dysmorphic features, delayed development and heart defects.
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).