Also known as Partial 11Q Monosomy Syndrome, JBS, JACOBSEN SYNDROME, Distal monosomy 11q, Chromosome 11Q Deletion Syndrome, Distal deletion 11q, Monosomy 11qter,
via PubMed
Het syndroom van Jacobsen is een zeldzame erfelijke aandoening als gevolg van een deletie in chromosoom 11. Een klein gedeelte van de lange arm ontbreekt (11q). Jacobsen is autosomaal dominant. Er zijn wereldwijd ongeveer 150 mensen met dit syndroom bekend. Het syndroom van Jacobsen dankt zijn naam aan de Deense arts .
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
multiple congenital anomaly caused by deletion on chromosome 11, often featuring intellectual disabilities, dysmorphic features, delayed development and heart defects.
via Wikidata · CC0
via Wikidata sitelinks · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).