Also known as Meckel-Gruber syndrome, Meckel–Gruber Syndrome, Gruber Syndrome, Dysencephalia Splanchnocystica, Meckel's syndrome
a rare, lethal, ciliopathic, genetic disorder with malformations of the urinary system, of central nervous system, hepatic developmental defects, and pulmonary hypoplasia.
via Wikidata · CC0
Zespół Meckela (zespół Meckela-Grubera, ang. Meckel syndrome, MKS) – rzadki, letalny, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Należy on do grupy chorób zwanych ciliopatiami/rzęskopatiami, charakteryzujących się nieprawidłową budową i funkcją rzęski. Cechami charakteryzującymi ten zespół są wielotorbielowatość nerek, niedorozwój ośrodkowego układu nerwowego, polidaktylia, defekty rozwojowe wątroby oraz niedorozwój płuc. Okazjonalnymi cechami są również rozszczep podniebienia/wargi, wygięcie kości długich, prawostronne położenie serca/dekstrokardia oraz nisko osadzone uszy.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
via Wikidata sitelinks · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).