Also known as Austin disease, Sulfatidosis, Juvenile, Austin Type, multiple sulfatase deficiency disease, MSD, Juvenile sulfatidosis, Austin type, Mucosulfatidosis, MULTIPLE SULFATASE DEFICIENCY; MSD, MULTIPLE SULFATASE DEFICIENCY
Лизосомные болезни накопления
via Wikidata · CC0
Мно́жественная сульфата́зная недоста́точность (сульфатидо́з ювени́льный, боле́знь О́стина, мукосульфатидо́з) — очень редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Болезнь развивается в результате недостаточности формилглицинсинтезирующего фермента, активирующего некоторые сульфатазы, среди которых три изофермента арилсульфатазы A, B, C и другие сульфатазы. Клиническая картина заболевания напоминает позднюю инфантильную форму метахроматической лейкодистрофии и мукополисахаридоза.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
via Wikidata sitelinks · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).