mutatie

Mutaties zijn wijzigingen in de erfelijke eigenschappen van het genoom (het DNA of RNA) van een cel. Tot het genoom wordt ook het erfelijk materiaal van de organellen, zoals het mitochondriaal DNA van de mitochondriën en het plastoom van de plastiden gerekend. Mutaties kunnen natuurlijke oorzaken hebben, maar ook experimenteel worden veroorzaakt. De drie hoofdcategorieën bij mutaties zijn puntmutaties, segmentmutaties en ploïdiemutaties. * Puntmutaties zijn wijzigingen in het DNA of RNA doordat er in een sequentie iets veranderd, toegevoegd of verwijderd wordt. * Segmentmutaties zijn mutaties op het niveau van chromosomen, ze kunnen een aanzienlijk deel van de structuur van een chromosoom beïnvloeden. * Ploïdiemutaties of genoommutaties zijn grootschalige mutaties op het niveau van het genoom. Deze beïnvloeden bij een celdeling de juiste verdeling van de chromosomen over de dochtercellen. Het DNA is opgebouwd uit codons of tripletten, die zelf weer bestaan uit drie van de nucleotiden: adenine (A), cytosine (C), guanine (G) of thymine (T). RNA heeft het nucleotide uracil (U) in plaats van de nucleotide thymine. Een sequentie is een reeks achtereenvolgende nucleotiden. De volgorde van deze nucleotiden in de codons is bepalend voor de volgorde van aminozuren in eiwitten die gevormd worden door de cel. Dit beïnvloedt de eigenschappen van enzymen, peptiden en proteïnen. Bij meercellige organismen is de plaats in het organisme van de mutaties van belang, omdat slechts de geslachtscellen de erfelijke eigenschappen doorgeven. Somatische mutaties zijn bij meercellige organismen de mutaties in cellen die niet (uiteindelijk) zorgen voor de voortplanting. Daartegenover staan de generatieve mutaties die plaatsvinden in de cellen van de kiembaan, waarvan de mutaties kunnen worden doorgegeven aan de gametenvormende cellen. Mutaties spelen een belangrijke rol bij veel biologische verschijnselen, zoals evolutie, de ontwikkeling van resistentie bij virussen en bacteriën, erfelijke aandoeningen, het ontstaan van kanker en veroudering.