Also known as nebulin, NEB177D, NEM2, AMC6
gene umano
Gene data
NEB- Name
- nebulin
- Type
- protein-coding
- Position
- 151,485,336–151,734,515 (−)
- Aliases
- AMC6, NEB177D, NEM2
- Ensembl
- ENSG00000183091
- RefSeq RNA
- NM_001164507.2, NM_001164508.2, NM_001271208.2, NM_004543.5, XM_005246590.3
- RefSeq protein
- NP_001157979.2, NP_001157980.2, NP_001258137.2, NP_004534.3, XP_005246647.1
This gene encodes nebulin, a giant protein component of the cytoskeletal matrix that coexists with the thick and thin filaments within the sarcomeres of skeletal muscle. In most vertebrates, nebulin accounts for 3 to 4% of the total myofibrillar protein. The encoded protein contains approximately 30-amino acid long modules that can be classified into 7 types and other repeated modules. Protein isoform sizes vary from 600 to 800 kD due to alternative splicing that is tissue-, species-,and developmental stage-specific. Of the 183 exons in the nebulin gene, at least 43 are alternatively spliced, although exons 143 and 144 are not found in the same transcript. Of the several thousand transcript variants predicted for nebulin, the RefSeq Project has decided to create three representative RefSeq records. Mutations in this gene are associated with recessive nemaline myopathy. [provided by RefSeq, Sep 2009].
Gene Ontology
Biological process
Molecular function
Pathways
via MyGene.info
Gene · Ensembl
nebulin
- Symbol
- NEB
- Biotype
- Protein coding
- Organism
- Homo sapiens
- Location
- 2:151,485,336-151,734,515
- Strand
- Reverse (−)
- Assembly
- GRCh38
via Ensembl · EMBL-EBI
Wikidata facts
- Instance of
- gene
- Image
- 1NEB.pdb.png
Show 9 more facts
- HomoloGene ID
- 136285
- found in taxon
- Homo sapiens
- exact match
- identifiers.org/ncbigene/4703
- genomic end
- 152591001
- genomic start
- 152341850
- chromosome
- human chromosome 2
- cytogenetic location
- 2q23.3
- genetic association
- nemaline myopathy
- expressed in
- vastus lateralis muscle
via Wikidata · CC0
Article · Italiano
La nebulina è una proteina legante l'actina che è localizzata nel filamento sottile dei sarcomeri nel muscolo scheletrico. È una proteina molto grande (600-900 kDa) e lega fino a 200 monomeri di actina. Poiché la sua lunghezza è proporzionale alla lunghezza del filamento sottile, si ritiene che la nebulina agisca come un "righello" del filamento sottile e regola la lunghezza del filamento sottile durante l'assemblaggio del sarcomero e funge da rivestimento del filamento di actina.Essa si associa al filamento sottile e lo avvolge formando una sorta di elica. Nell'avvolgimento essa non va a coprire i siti di interazione acto-miosinica. La funzione di tale proteina è quella di dare al filamento sottile la sua determinata lunghezza: ogni filamento sottile è lungo quanto è lunga la nebulina ad esso associata. Altre funzioni della nebulina, come un ruolo nella segnalazione cellulare, rimangono incerte. È stato anche dimostrato che la nebulina regola le interazioni actina-miosina inibendo l'attività dell'ATPasi in modo sensibile al calcio - calmodulina. Le mutazioni genetiche nella nebulina causano alcuni casi di miopatia nemalinica autosomica recessiva. Un membro più piccolo della famiglia delle proteine della nebulina, chiamato nebulette, lo si trova nel muscolo cardiaco.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA