Пенетрантность

thumb|Illustration of the degree of penetrance Penetrance in genetics is the proportion of individuals carrying a particular variant (or allele) of a gene (genotype) that also expresses an associated trait (phenotype). In medical genetics, the penetrance of a disease-causing mutation is the proportion of individuals with the mutation that exhibit clinical symptoms among all individuals with such mutation. For example: If a mutation in the gene responsible for a particular autosomal dominant disorder has 95% penetrance, then 95% of those with the mutation will go on to develop the disease, show

Research

22,291 papers

The penetrance of rare variants in cardiomyopathy-associated genes: A cross-sectional approach to estimating penetrance for secondary findings.American journal of human genetics · 2023
A systematic review and pooled analysis of penetrance estimates of copy-number variants associated with neurodevelopment.Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics · 2025
Meta-Analysis of Penetrance and Systematic Review on Transition to Disease in Genetic Hypertrophic Cardiomyopathy.Circulation · 2024
Reduced penetrance of MODY-associated HNF1A/HNF4A variants but not GCK variants in clinically unselected cohorts.American journal of human genetics · 2022
Recommendations for risk allele evidence curation, classification, and reporting from the ClinGen Low Penetrance/Risk Allele Working Group.Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics · 2024

via PubMed

Wikidata facts

Article · Русский

Пенетрантность (генетика популяций) — показатель фенотипического проявления аллеля в популяции. Определяется как отношение (обычно — в процентах) числа особей, у которых наблюдаются фенотипические проявления наличия аллеля, к общему числу особей, у которых данный аллель присутствует в необходимом для фенотипического проявления количестве копий (в зависимости от характера доминирования, для фенотипического проявления может быть достаточно только одной копии аллеля или двух, если для фенотипического проявления необходимо, чтобы особь была гомозиготна по данному гену). Например, фраза «аллель A обладает пенетрантностью 95 %» означает, что из всех особей, у которых данный аллель имеется в необходимом числе копий, лишь у 95 % наличие этого аллеля можно установить по показателям фенотипа. Полная пенетрантность — это 100-процентное фенотипическое проявление наличия данного аллеля в пределах популяции. Проще говоря, это частота проявления гена в признаках. Термин пенетрантность был предложен в 1926 году Н. В. Тимофеевым-Ресовским и О. Фогтом.

Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA