Also known as Osteosclerotic Bone Dysplasia, Lethal, RNS, RAINE SYNDROME; RNS
Lethal osteosclerotic bone dysplasia is defined by generalized osteosclerosis with periosteal bone formation, characteristic facial dysmorphism, brain abnormalities including intracerebral calcifications, and neonatal lethal course
via PubMed
متلازمة رين (RNS)، وتسمى أيضًا خلل التنسج العظمي، هي اضطراب خلقي وراثي جسمي نادر يتميز بشذوذ في الوجه، بالإضافة إلى صغر الرأس، وانخفاض الأذنين بشكل ملحوظ، وهشاشة العظام، والحنجرة المشقوقة، وفرط هشاشة اللثة، والأنف الهابط، وبروز العين. ويعتبر مرض قاتل ، ويؤدي عادة إلى الوفاة في غضون ساعات قليلة من الولادة.ومع ذلك ،يصف تقرير حديث دراستين عاش فيهما الأطفال المصابون بمتلازمة راين إلى عمر 8 سنوات و 11 سنة، لذا يُقترح حاليًا أن هناك تعبيرًا أكثر اعتدالًا يمكن أن يتخذه النمط الظاهري.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
via Wikidata · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).