enfermedad de Tay-Sachs
Also known as hexosaminidase A deficiency, Tay-Sachs disease (disorder), disease, Tay-Sachs, GM2 gangliosidosis, type 1, Hexosaminidase a Deficiency, Adult Type, Hexosaminidase alpha-subunit deficiency (variant B), Gm2-Gangliosidosis, Variant B1, Gm2-Gangliosidosis, Adult Chronic Type
Human medical condition
Key facts
- Other names
- GM2 gangliosidosis, hexosaminidase A deficiency
- Specialty
- Medical genetics
- Symptoms
- Initially : Decreased ability to turn over, sit, or crawl , Later : Seizures , hearing loss , inability to move
- Usual onset
- Three-to-six months of age
- Duration
- Long term
- Types
- Infantile, juvenile, late-onset
- Causes
- Genetic ( autosomal recessive )
- Diagnostic method
- Testing blood hexosaminidase A levels, genetic testing
- Differential diagnosis
- Sandhoff disease , Leigh syndrome , neuronal ceroid lipofuscinoses
- Treatment
- Supportive care , psychosocial support
- Prognosis
- Death often occurs in early childhood (3 months to 6 months)
Article · Español
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara genética que afecta al cerebro y al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo. Se trata de una de las enfermedades por depósito lisosomal. Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisosómica llamada que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA