Болезнь Тея — Сакса
Also known as hexosaminidase A deficiency, Tay-Sachs disease (disorder), disease, Tay-Sachs, GM2 gangliosidosis, type 1, Hexosaminidase a Deficiency, Adult Type, Hexosaminidase alpha-subunit deficiency (variant B), Gm2-Gangliosidosis, Variant B1, Gm2-Gangliosidosis, Adult Chronic Type
Human medical condition
Key facts
- Other names
- GM2 gangliosidosis, hexosaminidase A deficiency
- Specialty
- Medical genetics
- Symptoms
- Initially : Decreased ability to turn over, sit, or crawl , Later : Seizures , hearing loss , inability to move
- Usual onset
- Three-to-six months of age
- Duration
- Long term
- Types
- Infantile, juvenile, late-onset
- Causes
- Genetic ( autosomal recessive )
- Diagnostic method
- Testing blood hexosaminidase A levels, genetic testing
- Differential diagnosis
- Sandhoff disease , Leigh syndrome , neuronal ceroid lipofuscinoses
- Treatment
- Supportive care , psychosocial support
- Prognosis
- Death often occurs in early childhood (3 months to 6 months)
Article · Русский
Боле́знь Тея — Са́кса (GM2 ганглиозидоз, ранняя детская амавротическая идиотия) — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, поражающее центральную нервную систему (спинной и головной мозг, а также менингеальные оболочки). Относится к группе лизосомных болезней накопления. Названо в честь британского офтальмолога (англ. Warren Tay, 1843—1928) и американского невролога (англ. Bernard Sachs, 1858—1944), которые впервые описали это заболевание независимо друг от друга в 1881 и 1887 годах, соответственно.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA