Also known as Swyer syndrome, 46 XY gonadal dysgenesis, Pure gonadal dysgenesis 46,XY (disorder), Pure gonadal dysgenesis 46,XY, 46,XY sex reversal, 46, XY disorders of sex development, Gonadal Dysgenesis, 46,XY
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XY性腺发育不全(英語:XY gonadal dysgenesis),也称为斯威爾症候群,是第23對染色體為XY的人的一种性腺机能减退症。他们通常有正常的女性外生殖器,性別認同为女性,并作为女孩撫養长大。 患者外表为女性,但性腺功能不全。这种性腺通常需要通过手术切除(因为它们有患癌症的巨大风险)。典型的治疗方法是激素替代疗法。
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性染色體疾病
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).