syndrome 47,XYY

Also known as Y disomy, Disomy Y, 47,XYY, Double Y, XYY Karyotype, XYY Syndrome, 47,XYY Syndrome, Double Y syndrome

anomalie chromosomique caractérisée par la présence anormale d'un deuxième chromosome Y

Key facts

Other names: 47,XYY
Specialty: Medical genetics
Symptoms: None, being taller than the parents, mildly unusual physical features, severe acne , poor coordination , weak muscle tone , learning and speech problems
Usual onset: At conception
Duration: Lifelong
Causes: Two Y chromosomes in males
Diagnostic method: Genetic testing
Differential diagnosis: Klinefelter syndrome , Marfan syndrome , Sotos syndrome
Prevention: None
Treatment: Speech therapy , tutoring
Prognosis: Normal life expectancy
Frequency: ~1 in 1,000 males

Article · Français

Le syndrome 47,XYY (« double Y ») est une aneuploïdie humaine, il s'agit plus particulièrement d'une trisomie s'expliquant par la présence anormale d'un deuxième chromosome Y . Habituellement le caryotype humain est composé de 46 chromosomes soit 23 paires, dans le cas de ce syndrome il y a 2x23+1 (2n+1) chromosomes, correspondant à une disomie appelée disomie Y (présence de 2 chromosomes Y). L'emploi du terme « syndrome » est remis en cause par certains généticiens. Les personnes concernées ont en effet un phénotype masculin normal et une grande partie ne connaissent même pas leur caryotype. Ce syndrome est aussi nommé syndrome de Jacob ou le syndrome du tueur.

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