Also known as Cleft palate-coloboma-deafness syndrome, ABRUZZO-ERICKSON SYNDROME; ABERS, Charge-Like Syndrome, X-Linked, ABERS, CHARGE-like syndrome, CHARGE like syndrome X-linked, ABRUZZO-ERICKSON SYNDROME, Abruzzo-Erickson syndrome
human disease
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Le syndrome d'Abruzzo–Erickson est une maladie génétique rare qui associe surdité, oreilles saillantes, colobome, fente palatine ou rugosité palatine et petite taille. Il a été caractérisé en 1977.
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).