عوز نازعة أمين الأدينوزين
Also known as ADA
severe combined immunodeficiency that is caused by a defective enzyme, adenosine deaminase (ADA), necessary for the breakdown of purines. Lack of ADA causes accumulation of dATP
Wikidata facts
Show 2 more facts
- NCI Thesaurus ID
- C3962
- exact match
- identifiers.org/doid/DOID:5810
via Wikidata · CC0
Article · العربية
عوز نازعة أمين الأدينوزين اضطراب استقلابي ينتقل بالوراثة الجسمية المتنحية ويسبب عوز المناعة. يصيب أقل من واحد من كل 100000 ولادة حية في أنحاء العالم. يمثل نحو 15% من إجمالي حالات عوز المناعة المشترك الشديد، يظهر عوز نازع أمين الأدينوزين في مرحلة الرضاعة أو الطفولة أو المراهقة أو الرشد. يرتبط عمر البدء وشدة المرض بنحو 29 نمط وراثي معروف مرتبط بهذا الاضطراب.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA