
Also known as ADA
severe combined immunodeficiency that is caused by a defective enzyme, adenosine deaminase (ADA), necessary for the breakdown of purines. Lack of ADA causes accumulation of dATP
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La inmunodeficiencia combinada grave por déficit de adenosina desaminasa, es una enfermedad congénita y hereditaria que se caracteriza por deficiencia de la inmunidad celular y de la inmunidad humoral. Por ello se clasifica dentro del grupo de las inmunodeficiencias combinadas graves, junto a otros trastornos que provocan síntomas parecidos.
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).