Also known as BJORNSTAD SYNDROME; BJS, Pili Torti and Nerve Deafness, BJS, BJORNSTAD SYNDROME, Deafness-pili torti-hypogonadism syndrome, Ptd, Björnstad syndrome, PTND
Human disease
Zespół Bjørnstada (ang. pili torti and nerve deafness, PTD, Björnstad syndrome, BJS) – rzadki, autosomalnie recesywnie dziedziczony zespół chorobowy, charakteryzujący się głuchotą i bardzo kręconymi włosami (łac. pili torti). Zespół ujawnia się we wczesnym dzieciństwie. Chorobę opisał Roar Theodor Bjørnstad w 1965 roku.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
via Wikidata · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).