Also known as BJORNSTAD SYNDROME; BJS, Pili Torti and Nerve Deafness, BJS, BJORNSTAD SYNDROME, Deafness-pili torti-hypogonadism syndrome, Ptd, Björnstad syndrome, PTND
Human disease
Синдром Бьёрнстада — порок развития, характеризуемый глухотой разной степени и аномальным развитием волос. Это редкое аутосомно-рецессивное заболевание является генетическим расстройством, и вызвано мутацией в гене на второй хромосоме 2 в локусе q34-36. Этот ген кодирует шаперон, принадлежащий к семейству AAA+ (обширное семейство клеточных АТФаз). Он участвует в сборке комплекса III дыхательной цепи внутренней мембраны митохондрий. Синдром описан в 1965 году, в Осло, профессором Ревом Теодором Бьёрнстадом (норв. Roar Theodor Bjørnstad 1908—2002).
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
via Wikidata · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).