متلازمة الحفاظ الأزرق

متلازمة الحفاظ الأزرق (بالإنجليزية: Blue diaper syndrome)‏ هي اضطراب استقلابي وراثي جسمي متنحي نادر، يظهر عند الرضع على شكل حفاظات ملونة ببول ذي لون أزرق. يُعرف أيضًا باسم متلازمة دروموند، وفرط كالسيوم الدم. تنتج المتلازمة عن خلل في امتصاص الحمض الأميني تربتوفان. يؤدي التحلل البكتيري للتربتوفان غير الممتص في الأمعاء إلى زيادة إنتاج الإندول وظهور الإنديكان في بول المريض، عندما يتأكسد الإنديكان يتحوّل إلى اللون الأزرق النيلي معطيًّا البول لونه المميز. تشمل الأعراض عادةً اضطرابات في الجهاز الهضمي، وحمى ومشاكل بصرية. قد يصاب البعض أيضًا بأعراض ناتجة عن التحلّل غير الكامل للتربتوفان. اُكتشِف المرض في عام 1964، وهو مرتبط بالصبغي الجنسي إكس. نظرًا لأن هذه المتلازمة مرتبطة بـالصبغي الجنسي إكس، فإن فرصة حصول الطفل على مورّثات طبيعية عندما يكون كلا الوالدين مصاب هي 25%. قد يحمل الشخص مورثة واحدة طبيعية وأخرى مرضية، ويدعى حينها حاملًا للمرض، عادةً لا تظهر عليه أي أعراض. لا تظهر على الإناث الحاملات للمورثة أعراض الاضطراب، إذ غالبًا ما تتوضّع المورثة المرضية على الصبغي إكس المُتبَّط. يمكن للوالدين الخضوع لاختبارات مورّثية لمعرفة ما إذا كان طفلهم سيصاب بهذه المتلازمة، لكن معظمهم لا يكتشفون ذلك حتى تظهر على الطفل الأعراض المذكورة أدناه.