Also known as Hypercalcemia, familial, with nephrocalcinosis and indicanuria, Drummond syndrome, BLUE DIAPER SYNDROME, Familial hypercalcemia-nephrocalcinosis-indicanuria syndrome
Rzadka choroba genetyczna
via PubMed
Zespół niebieskich pieluszek (ang. blue diaper syndrome) – rzadka choroba genetyczna o typie dziedziczenia autosomalnym recesywnym. Obecnie wiąże się chorobę z mutacją genów lub , powodującymi zaburzenia metaboliczne polegające na zaburzeniu wchłaniania tryptofanu. Aminokwas ten ulega degradacji pod wpływem bakterii w świetle jelita do barwników indolowych, które następnie zostają wydalane przez nerki i wreszcie po zetknięciu z powietrzem ulegają utlenianiu, zmieniając kolor moczu na niebieski. Choroba objawia się także zaburzeniami ze strony przewodu pokarmowego, gorączką i zaburzeniami widzenia. Chorobę opisano w 1964 roku.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
via Wikidata · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).