Also known as Hypercalcemia, familial, with nephrocalcinosis and indicanuria, Drummond syndrome, BLUE DIAPER SYNDROME, Familial hypercalcemia-nephrocalcinosis-indicanuria syndrome
Blue Diaper syndrome is a hereditary metabolic disorder characterised by hypercalcaemia with nephrocalcinosis and indicanuria
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La maladie des langes bleus, syndrome de Drummond ou encore syndrome d'hypercalcémie familiale-néphrocalcinose-indicanurie, est une maladie héréditaire entraînant une mauvaise absorption isolée du tryptophane, très rare. Le tryptophane est alors dégradé par la flore intestinale en indican. Le nom provient du bleuissement des urines lorsque l'indican s'oxyde au contact de l'air.
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).