Also known as Acampomelic Campomelic Dysplasia
Krankheit
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Die Kampomele Dysplasie, auch Kampomeles Syndrom, (nach altgriechisch καμπυλος kampylos, „gebogen“, δυσ- (dys) 'miss-, un-' und πλάσσειν (plassein) 'formen, bilden'), ist eine angeborene, meist letal verlaufende Skelettdysplasie mit den Hauptkennzeichen einer Verbiegung der Ober- und Unterschenkel (Kampomelie). Die Bezeichnung wurde im Jahre 1971 durch den Mainzer Kinderarzt Jürgen Spranger und den Pariser Kinderarzt und Genetiker Pierre Maroteaux geprägt.
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).