sindrome camptomelica

La sindrome camptomelica, a volte descritta come displasia camptomelica o, con una trascrizione differente, sindrome campomelica, è un disordine genetico umano. Il termine camptomelico o campomelico si riferisce all'insolita curvatura che si nota in alcune ossa lunghe, principalmente tibia e femore (dal greco campto, piegare, e melos, estremità), caratteristica di questo disordine. Una mutazione nella codifica del gene per il fattore di trascrizione , localizzato sul cromosoma 17 in posizione 17q24, determina la sindrome camptomelica, la quale si caratterizza per anomalie delle vertebre e della colonna vertebrale, così come per la forma anomala delle ossa lunghe. Il fattore Sox9 controlla la trascrizione del collagene di tipo II e del proteoglicano aggrecano.In più, Sox9 è coinvolto nel differenziamento sessuale del feto, poiché agisce insieme al fattore steroidogenico di tipo I alla regolazione della trascrizione del gene che codifica per il fattore antimulleriano (AMH).