Also known as Acampomelic Campomelic Dysplasia
trastorno genético del desarrollo del esqueleto, el aparato reproductor y la cara
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La displasia campomélica (nombre que deriva de raíces griegas campo (o campto ), que significa doblado, y melia , que significa miembro) es una grave enfermedad hereditaria muy rara que se debe a una mutación en el gen Sox9 localizado en el cromosoma 17 humano. Los síntomas principales son alteraciones en la forma y tamaño de los huesos, tórax estrecho y genitales ambiguos. Es frecuente que provoque la muerte en las primeras semanas de vida debido a insuficiencia respiratoria.
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).