Also known as Congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limbs defects, CONGENITAL HEMIDYSPLASIA WITH ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA AND LIMB DEFECTS, Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform nevus and Limb Defects, Ichthyosis, CHILD syndrome, CHILD nevus
via PubMed
متلازمة خلل التنسج النصفي مع احمرار الجلد سماكي الشكل وعيوب الأطراف (التي تُعرف أيضًا بمتلامة تشايلد) هي اضطراب جيني يبدأ في سن الطفولة ويقتصر تقريبًا على الإناث. يرتبط هذا الاضطراب بمجموعة أمراض تعرف باسم عسر التصنع الغضروفي المنقط 2 (سي بّي دي إكس 2)، ويسبب أيضًا تشوهات جلدية وهيكلية تتميز بسماك يتحدد امتداده بالخط الناصف مع إصابة بسيطة خطية أو قطعية في الجانب المقابل. ظهر هذا الاختصار للمرة الأولى عام 1980.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
human disease
via Wikidata · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).