Also known as Congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limbs defects, CONGENITAL HEMIDYSPLASIA WITH ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA AND LIMB DEFECTS, Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform nevus and Limb Defects, Ichthyosis, CHILD syndrome, CHILD nevus
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Hemidisplasia congénita con eritroderma ictiosiforme y defectos de las extremidades (también conocido como "síndrome CHILD" -Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform nevus and Limb Defects-) es un trastorno genético con inicio en el nacimiento visto casi exclusivamente en mujeres. El trastorno está relacionado con CPDX2 y también con anormalidades cutáneas y esqueléticas. Está encuadrada dentro del grupo de las genodermatosis El acrónimo fue introducido en 1980.
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human disease
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).